(资料图)
通过全基因组测序(Whole-Genome Sequencing,WGS)可以充分了解自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder, ASD)的遗传学特征。加拿大儿童医院研究人员通过大规模的全基因组序列,揭示与ASD相关的新基因和基因变化。该研究成果于近日发表在《Cell》杂志上,题为:Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation。
研究人员报道了世界最大的自闭症基因组数据库(MSSNG),其中包括5100名自闭症患者和6212名非自闭症患者父母以及兄弟姐妹的WGS数据(总人数=11312)。对MSSNG和另一数据库(Simons Simplex Collection,SSC,总人数= 9205)中的数据进行分析,他们在MSSNG的14.1% ASD患者和SSC的14.5% ASD患者发现与ASD有关的稀有遗传变异。其中,52%为核苷酸序列变异,46%为核苷酸结构变异(如拷贝数变异、大面积插入等),2%为线粒体变异。
该研究为探索携带ASD相关罕见变体的家庭基因型与表型的相关性提供了新路径。
论文链接:https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)01324-1
注:此研究成果摘自《Cell》,文章内容不代表本网站观点和立场,仅供参考。
知前沿,问智研。智研咨询是中国一流产业咨询机构,十数年持续深耕产业研究领域,提供深度产业研究报告、商业计划书、可行性研究报告及定制服务等一站式产业咨询服务。专业的角度、品质化的服务、敏锐的市场洞察力,专注于提供完善的产业解决方案,为您的投资决策赋能。
责任编辑:Rex_08